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Entrevista a MARÍA ISIDORO GARCÍA

Genética Molecular y Farmacogenética

Servicio de Bioquímica Clínica y Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Salamanca

Transformación de procesos y progreso tecnológico. Accésit 16ª Edición de los Premios Profesor Barea. 5spm: modelo de innovación internacional en la aplicación de la medicina de precisión a la prescripción terapéutica

Su carrera profesional está encaminada a la investigación en Bioquímica Clínica, Epidemiología Genética y Alergología, ¿por qué dedicarse a la investigación?

La Medicina es una ciencia viva en constante evolución cuyo avance requiere un importante proceso reflexivo, que constituye la base de la investigación. Además, en mi caso, existe una  especial motivación personal por responder a un sinfín de preguntas que surgen en la clínica, cuya respuesta podría ayudar a mejorar a nuestros pacientes.

En la actualidad, su proyecto es Farmacogenética y Medicina de Precisión, ¿en qué consiste?

Consiste básicamente en proporcionar a los pacientes una prescripción farmacológica adaptada a su situación personal, teniendo en cuenta también los factores genéticos implicados en la respuesta terapéutica, propios de cada individuo. La Farmacogenética se basa en el análisis de los aspectos genéticos individuales implicados en la respuesta a los agentes terapéuticos, dicho de otro modo, los individuos pueden responder de distinto modo a un mismo fármaco. La Medicina de Precisión emplea además toda la información individual disponible para poder adaptar la asistencia sanitaria a las características individuales de cada paciente. En el ámbito terapéutico la finalidad es incrementar de forma individual la eficacia y la seguridad de los fármacos prescritos.

La investigación científica es importantísima, pero a veces parece que las inversiones no son acordes a las necesidades actuales, lo que parece incentivar la llamada “fuga de cerebros”, ¿cómo se podría mejorar esta situación?

La situación puede variar según el perfil investigador. En el caso de la investigación en ciencias básicas es muy importante establecer una carrera investigadora que permita una estabilización en condiciones laborales adecuadas; resulta difícil investigar si las condiciones son precarias o temporalmente finitas, lo que da lugar al abandono o la marcha de muchos investigadores muy cualificados. En el caso de la investigación clínica se suma el problema de la compatibilidad con las actividades asistenciales, por lo que todas las medidas encaminadas a favorecer el desarrollo de ambas actividades de forma simultánea pueden suponer un importante incentivo.

¿En qué consiste y qué ha significado el trabajo presentado a la 16 Edición de los Premios Profesor Barea: 5spm: modelo de innovación internacional en la aplicación de la medicina de precisión a la prescripción terapéutica?

El modelo denominado Five Step Precision Medicine consiste en la aplicación de la Medicina de Precisión en cinco pasos, desde la recogida de datos clínicos relacionados con la prescripción terapéutica, pasando por los estudios de interacción y genotipado, para llegar a una reorientación individualizada del tratamiento y finalmente reevaluar los resultados. La aplicación de este método en los últimos 10 años ha supuesto una mejora terapéutica para más de 1.500 pacientes.

¿Cree que se deberían potenciar los trabajos o estudios de investigación, en todos los ámbitos, como lo son los presentados a los Premios Barea?

Absolutamente. Todas las iniciativas encaminadas a dar visibilidad y a financiar estudios de investigación son primordiales; a eso hay que sumar el reconocimiento de la actividad, que supone también un estímulo, como en el caso de los Premios Barea cuyo prestigio es un importante aliciente.

Centrándonos en el proyecto, a lo largo de estos diez años, de las conclusiones obtenidas, ¿qué datos considera más relevantes?

Lo más relevante es la importante mejora que se consigue en muchas ocasiones en la respuesta terapéutica y por consiguiente en la evolución clínica, cuando los tratamientos se reorientan teniendo en cuenta también los datos farmacogenéticos. En muchos casos, se consigue la disminución de los efectos adversos que suelen ser limitantes e incluso pueden llegar a amenazar la vida del paciente. Además, es muy importante concienciar a los facultativos de la utilidad de una herramienta que proporciona una base biológica para mejorar el enfoque terapéutico, en definitiva, para encontrar el tratamiento más adecuado para cada paciente.

En su opinión, centrándonos en la Medicina Personalizada de Precisión (MPP), ¿cree que podría desempeñar un papel importante en el futuro del Sistema Sanitario?

Estoy convencida que va a suponer una revolución en la práctica clínica. Las grandes potencias mundiales consideran ya la Medicina de Precisión como un elemento de posicionamiento económico, pero lo esencial es el gran beneficio que obtiene el paciente y, por consiguiente, el sistema sanitario tiene que ser el principal impulsor.

¿Qué características del proyecto “5spm: modelo de innovación internacional en la aplicación de la medicina de precisión a la prescripción terapéutica” le hacen pionero a nivel internacional?

Hasta ahora la mayoría de los enfoques existentes están diseñados para la situación de monoterapia, buscando identificar marcadores de respuesta a un fármaco concreto, pero la mayoría de los pacientes tienen una prescripción múltiple. Por eso, nuestro enfoque se dirige a la polifarmacia, teniendo en cuenta que la propia combinación de fármacos puede hacer que la respuesta varíe y el paciente no responda como se predecía inicialmente para los fármacos analizados de forma individual, es el denominado fenómeno de fenocopia. Por otro lado, la aplicación es multidisciplinar: trabajamos en equipo con los facultativos prescriptores y lo aplicamos directamente en la clínica, no es algo solo del ámbito de la investigación. Además, el modelo se reevalúa en cada intervención y consideramos que ese feedback es una de las claves del éxito.

¿Queda mucho por hacer en Medicina Personalizada de Precisión (MPP)?

Prácticamente todo, tenemos que darnos cuenta de que, aunque haya algunos grupos como el nuestro que lleven años trabajando en este ámbito, la aplicación clínica no está generalizada. En algunas especialidades, como la oncología, se prescriben tratamientos adaptados entre otros a las características moleculares del tumor, pero disponer de una visión integrada de toda la prescripción y aplicarla a todas las especialidades médicas supone superar muchas limitaciones y un cambio radical en el paradigma desde la Medicina Clásica hacia la Medicina de Precisión. Para ello, es necesario un importante esfuerzo desde la educación en las facultades, la implementación en los laboratorios de las técnicas farmacogenéticas y de alto rendimiento, la disponibilidad de recursos bioinformáticos, o la integración de estos datos en la historia electrónica, entre otros. Sin embargo, es una realidad que se impone, porque lo importante es que el paciente pueda recibir el tratamiento más eficaz y seguro. 

“La Farmacogenética se basa en el análisis de los aspectos genéticos individuales implicados en la respuesta a los agentes terapéuticos, dicho de otro modo, los individuos pueden responder de distinto modo a un mismo fármaco. La Medicina de Precisión emplea además toda la información individual disponible para poder adaptar la asistencia sanitaria a las características individuales de cada paciente. En el ámbito terapéutico la finalidad es incrementar de forma individual la eficacia y la seguridad de los fármacos prescritos”

“El modelo denominado Five Step Precision Medicine consiste en la aplicación de la Medicina de Precisión en cinco pasos, desde la recogida de datos clínicos relacionados con la prescripción terapéutica, pasando por los estudios de interacción y genotipado, para llegar a una reorientación individualizada del tratamiento y finalmente reevaluar los resultados. La aplicación de este método en los últimos 10 años ha supuesto una mejora terapéutica para más de 1.500 pacientes”

“Todas las iniciativas encaminadas a dar visibilidad y a financiar estudios de investigación son primordiales; a eso hay que sumar el reconocimiento de la actividad, que supone también un estímulo, como en el caso de los Premios Barea cuyo prestigio es un importante aliciente”

“Lo más relevante es la importante mejora que se consigue en muchas ocasiones en la respuesta terapéutica y por consiguiente en la evolución clínica, cuando los tratamientos se reorientan teniendo en cuenta también los datos farmacogenéticos. En muchos casos, se consigue la disminución de los efectos adversos que suelen ser limitantes e incluso pueden llegar a amenazar la vida del paciente”

La MPP “estoy convencida que va a suponer una revolución en la práctica clínica. Las grandes potencias mundiales consideran ya la Medicina de Precisión como un elemento de posicionamiento económico, pero lo esencial es el gran beneficio que obtiene el paciente y, por consiguiente, el sistema sanitario tiene que ser el principal impulsor”