Valor en salud
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ATAXIAS Y PARAPLEJÍAS HEREDITARIAS. Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud


Autor(es): GRUPO DE EXPERTOS DE NEUROLOGÍA, NEUROFISIOLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA, Expertos:, - Oscar Fernández Fernández (Andalucía)., - Francisco Javier Márquez Rivas (Andalucía), - José Ramón Ara Callizo (Aragón)., - Fernando Javier Seijo Fernández (Asturias)., - Bernardo Sureda Ramis (Baleares)., - Jesús Morera Molina (Canarias)., - José Miguel Polo Esteban (Cantabria)., - Araceli Álvarez Tejerina (Castilla-La Mancha)., - José Mª Trejo Gabriel y Galán (Castilla y León)., - Jaume Roquer González (Cataluña)., - Mª Antonia Poca Pastor (Cataluña), - Juan Jesús Vilchez Padilla (Comunidad Valenciana)., - José Manuel Cabezudo Artero (Extremadura)., - José María Fernández Rodríguez (Galicia)., - Francisco Villarejo Ortega (Madrid), - Exuperio Díez Tejedor (Madrid)., - Ana Morales Ortiz (Murcia)., - Jaime Gállego Culleré (Navarra)., - Elena Lezcano García (País Vasco)., - Inés Picornell Darder (Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad)., - Fernando Carceller Benito (Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad)., - José Eiras Ajuria (Sociedad Española de Neurocirugía)., - Alberto Isla Guerrero (Sociedad Española de Neurocirugía)., - José Hinojosa Mea-Bernal (Sociedad Española de Neurocirugía)., - Juan Moliner Ibáñez (Sociedad Española de Neurofisiología Clínica), - Jordi Matias-Guiu Guía (Sociedad Española de Neurología), - Mari Luz Ruiz-Falcó Rojas (Sociedad Española de Neurología Pediátrica), - Fernando Quintana Pando (Grupo Español de Neurorradiología Intervencionista), - Fernando Fortea (Grupo Español de Neurorradiología Intervencionista), Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad:, - Angel de Andrés Rivera (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Isabel Moreno Portela (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Carmen Pérez Mateos (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Isabel Prieto Yerro (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Jesús González Enríquez (Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias-Instituto de Salud Carlos III)., - Inés Palanca Sánchez (Oficina de Planificación Sanitaria y Calidad)., - Gregorio Garrido Cantarero (Organización Nacional de Trasplantes).
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Colaboradores: El objetivo de las Unidades de Referencia Nacional para la Cirugía de los Trastornos del Movimiento es tratar las patologías susceptibles de este tipo de cirugía (enfermedad de Parkinson, temblores de diferentes causas y distonías) después de haber fracasado el tratamiento farmacológico., - Angel de Andrés Rivera (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Isabel Moreno Portela (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Carmen Pérez Mateos (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Isabel Prieto Yerro (Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías)., - Jesús González Enríquez (Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias-Instituto de Salud Carlos III)., - Inés Palanca Sánchez (Oficina de Planificación Sanitaria y Calidad)., - Gregorio Garrido Cantarero (Organización Nacional de Trasplantes).

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Criterios, acordados por el Consejo Interterritorial, que deben cumplir los Centros, Servicios y Unidades para ser designados como de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud. El documento presenta los relativos a ataxias y paraplejías hereditarias. Las ataxias y paraplejías hereditarias son síndromes neurodegenerativos que afectan a los sistemas neuronales espinocerebelosos. Comprenden un grupo de síndromes heterogéneos cuyas características fundamentales son la ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente ataxia episódica o paraparesia espástica) y la degeneración espinocerebelosa primaria. Son enfermedades poco frecuentes cuando se consideran individualmente, aunque como conjunto obligan a un diagnóstico diferencial complejo. El panorama nosológico ha cambiado en los últimos años con el desarrollo del diagnóstico genético. Con ello ha sido posible identificar diferentes variedades y aclarar interrogantes que con el fenotipo clínico-patológico no era posible. Hasta el momento se han descrito más de 20 paraplejías espásticas y más de 30 ataxias progresivas genéticamente diferentes. En estas condiciones el diagnóstico de una enfermedad en una familia concreta se ha convertido en una labor compleja que exige como condición primordial una experiencia suficiente, teniendo en cuenta la baja prevalencia de estas enfermedades. La existencia de centros de referencia con especial dedicación al diagnóstico de estas enfermedades permite afrontar un diagnóstico global, clínico y genético, de estas enfermedades en familias concretas, orientar tratamientos actuales y futuros y facilitar el consejo genético. Centros de ámbito nacional podrían actuar como consultores en los casos con mayor dificultad diagnóstica o terapéutica o de necesidad de consejo genético.

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